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인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(394800)이 미국 시장 직진출을 준비 중이다. 상반기 내 텍사스 지역에 법인을 설립하는 방안이 유력하다. 쓰리빌리언은 미국 희귀질환 진단 시장 1위 기업인 진디엑스(GeneDx)와의 경쟁에서 인공지능(AI) 기술력을 앞세워 경쟁 우위를 자신하고 있다.

3월31일 한 매체와의 인터뷰에서 금창원 쓰리빌리언 대표는 “현재 비용 추산 중이며, 이를 바탕으로 지역별로 최종 결정을 내릴 예정”이라며 “필라델피아와 라스베가스를 검토했으나, 텍사스가 세제 혜택 등이 좋아 그쪽이 될 가능성이 높다”고 밝혔다.

암 진단과 달리 희귀질환 진단 기업은 전 세계적으로 5곳 미만으로 경쟁이 상대적으로 작다. 하지만 시장은 무궁무진하다. BCC리서치에 따르면 미국 희귀질환 진단 시장은 2023년 약 28조 8664억원으로 추산되고 2029년까지 약 50조 8528억원으로 성장할 것으로 예상된다. 희귀질환 치료제를 처방하려면 진단이 필요하기 때문에 치료제 시장이 커지는 만큼 진단시장도 커질 수밖에 없는 구조인 것이다. 이 시장에 0.1%만 점유해도 매출 2880억원 이상이 나올 것으로 추정된다.

금창원 대표는 올해를 미국 시장 확대의 최고의 시점으로 보고 있다. 희귀질환 진단 분야 1위 기업인 진디엑스가 아직 AI 경쟁력을 확보하지 못한 상태이기 때문이다.

최근 그리즐리 리서치의 보고서에 따르면, 임상 유전학자와 업계 전문가들은 진디엑스의 테스트가 경쟁사와 비교해 정확도가 뛰어나지 않으며, 시장에서 지속 가능한 경쟁 우위를 확보하지 못할 가능성이 있다는 우려를 제기했다. 실제 진디엑스의 AI 모델은 탑 5 정확도가 69%로, 쓰리빌리언의 99.5%보다 낮았다. 진디엑스가 20년 이상의 사업 경험과 강력한 영업망을 보유하고 있지만 AI 경쟁력은 아직 부족한 것이다.

금창원 대표는 “진디엑스가 최근 ACMG 2025 학회에서 인공지능 모델 ‘멀티스코어’를 발표했는데, 성능이 엄청나게 낮았다. 현지에서는 진디엑스가 앞으로 기술 경쟁력이 있을지 의문을 표하고 있다”며, “지금이 기회다. 진디엑스가 빨리 성장하고 있지만 정확도 신뢰도는 낮다. 제품 자체의 우월성은 못 느낄 때 AI 경쟁력으로 미국 시장에 진입할 것”이라고 강조했다.

회사 측은 미국 텍사스 지역 랩 설립에 초점을 두고 있다. 한국 진단 기업인 소마젠(950200)과 판매 협력을 도모하는 동시에 직접 병원 영업까지 시행한다는 방침이다. 직원 10명 정도로 미국 사업을 시작한다는 것이 금 대표의 목표다.

쓰리빌리언(394800)은 한국아스트라제네카와 희귀질환 중 하나인 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자의 신속 진단을 위한 유전자 검사 협력을 위한 업무협약( MOU)를 체결했다고 2월17일 밝혔다. 

aHUS는 일반적으로 확립된 진단 방법이 없어 주로 감별 진단을 통해 진단이 이뤄져 왔다. 하지만 실제 aHUS 환자의 60%는 aHUS 를 일으키는 10여개 이상의 유전자의 이상으로 인해 발병해, 유전자 검사가 aHUS 를 확진할 수 있는 가장 명확한 방법으로 인정되고 있다. 

aHUS 환자는 발병 후 급격히 질병이 악화돼 치료가 가능한 골든타임 내에 진단을 하는 것이 매우 중요하다. 히지만 기존의 유전자 검사를 통해서는 4-6주 정도 시간이 소요돼 aHUS 환자 치료에 필요한 골든타임을 확보하는 것이 쉽지 않았다. 이에 쓰리빌리언과 아스트라제네카는 이번 협력을 통해 aHUS 환자의 진단을 2주 이내에 완료할 수 있는 혁신적 유전자 검사 체계를 구축해, 환자들이 치료 골든타임을 놓치지 않고 적시에 치료될 수 있도록 할 예정이다. 

쓰리빌리언은 검사를 위해서 전장유전체( WGS)와 전장엑솜(WES)을 활용해 진단율을 극대화 하고, 고도화된 인공지능 유전진단 시스템을 활용해 환자 1인당 최대 500만개의 유전변이의 병원성을 99.4% 정확도로 해석하고, aHUS 원인 유전 변이를 5분 이내 완료할수 있도록 해 기존 대비 최대 3배 빠른 진단 체계를 구축할 예정이다. 

유전자 검사를 통해 aHUS 환자로 확진되는 경우 aHUS 치료제로 활용되는 C5억제제를 통해 치료 과정에 빠르게 돌입할 수 있다. 국내 환자의 경우 한국아스트라제네카가 공급하고 있는 ‘솔리리스(성분명: 에쿨리주맙)’와 ‘울토미리스(성분명: 라불리주맙)’ 을 활용해 치료를 받을 수 있다. 두 약 모두 aHUS 환자를 위한 처방시 보헙급여 혜택을 받을 수 있어, 빠르게 진단만 된다면 환자들이 적시에 치료를 받을 수 있는 체계가 구축돼 있다. 

전세환 한국아스트라제네카 대표는 “한국아스트라제네카는 aHUS 환자들에게 솔리리스와 울토미리스와 같은 효과적인 치료 옵션을 제공하는 것을 넘어, 진단 및 보험 급여 등 전반적인 치료 환경을 환자 중심으로 개선하기 위해 지속적으로 노력하고 있다”라며 “이번 협약을 통해 환자들의 진단 기간을 단축할 수 있는 시스템을 구축함으로써, 보다 신속한 치료가 이뤄지고 환자들의 고통이 하루라도 줄어들기를 바란다”라고 밝혔다. 

금창원 쓰리빌리언 대표는 “희귀질환의 치료를 위해서는 신속한 진단이 필수적이지만, 수백만 개에 달하는 유전변이의 병원성을 빠르게 해석하는 것이 가장 큰 난관이다. 이는 AI의 도움 없이는 해결하기 어렵다”라며 “AI 유전진단 시스템을 활용해 aHUS 환자들에게 보다 신속하고 정확한 유전자 검사를 제공하고, 이를 통해 한 명이라도 더 많은 환자가 조기에 진단받아 치료받을 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다. 

작년 개별기준 매출액은 57.72억으로 전년대비 111.4% 증가. 영업이익은 74.19억 적자로 83.52억 적자에서 적자폭 축소. 당기순이익은 65.71억 적자로 50.92억 적자에서 적자폭 확대. 

쓰리빌리언이 마크로젠 일본과 업무협약(MOU)를 체결하며 일본 희귀질환 진단 시장 진출에 박차를 가한다고 지난 12월23일 밝혔다. 이번 협약은 쓰리빌리언의 일본 시장 진출 가속화를 위한 중요한 시작점이 될 전망이다.지난 17일 체결된 이번 MOU를 통해 쓰리빌리언은 마크로젠 일본의 현지 인프라를 활용해 자사의 희귀질환 진단 및 분석 서비스를 일본 시장에 효과적으로 선보일 수 있게 됐다. 이는 동아시아에서 가장 발전한 의료 시장이자 1억2000만 명이 넘는 인구를 가진 일본 시장에서 희귀질환 진단의 혁신을 이끌 것으로 기대된다.금창원 쓰리빌리언 대표는 "이번 협력은 일본 희귀질환 진단 시장 진출의 발판이 될 것"이라며 "마크로젠 일본의 인프라를 활용해 자사의 발전된 희귀질환 진단 및 분석 서비스로 더 많은 환자들에게 접근할 수 있을 것"이라고 밝혔다.

쓰리빌리언의 인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기술은 환자의 10만개 유전변이 각각의 병원성 여부를 5분 이내 99.4% 정확도로 해석할 수 있으며, 원인 유전변이를 톱-5 기준 98.1% 정확도로 찾아낼 수 있다. 이러한 기술력을 바탕으로 일본 의료진들에게 신속하고 정밀한 진단 서비스를 제공할 수 있을 것으로 예상된다.한편, 쓰리빌리언은 90여 개국, 700여 기관과 협력해 누적 7만 건 이상의 희귀질환 데이터를 축적해왔다. 지난달 14일 코스닥에 상장하여 업계 최고의 기술력과 잠재적인 시장성을 인정받았으며, 현재 해외 매출이 70%를 육박할 만큼 글로벌 진출을 빠르게 이뤄내고 있다.

상장 한 달여 만에 미국 기업과 협약을 체결하고 미국 희소질환 진단 시장에 진출한 기업이 있다. 쓰리빌리언(394800)은 지난 11월14일에 상장한 희귀유전질환 진단 기업이다. 이 회사는 AI(인공지능)를 활용해 유전체에서 발견되는 유전변이를 판독하는 기술을 독자적으로 개발한 것으로 알려져 있다.

희귀유전질환 치료제는 높은 보험 약가 책정과 풍부한 연구 지원이 특징이다. 특히 FDA(미국 식품의약국)로부터 희귀의약품으로 지정될 경우 개발 기업은 7년간의 시장 독점권과 함께 연구비 지원, 세금 감면, 신속 심사 등의 혜택을 받을 수 있다. 희귀유전질환 환자의 30%는 진단에 5년 이상 소요된다. 이는 매년 200~300개의 새로운 희귀질환이 발견되지만, 의료진의 경험과 전문 인력이 부족하기 때문이다. ‘세계 희귀질환 유전자 검사 시장(Global Rare Disease Genetic Testing Market)’ 리포트에 따르면 시장 규모는 2023년 3억 4천만 달러에서 2032년에는 10억 4천만 달러까지 성장할 것으로 전망된다.

쓰리빌리언은 단일 검사로 8,000종 이상의 희귀질환 여부를 판별할 수 있는 AI 기반 유전체 진단 기술을 보유하고 있다. 현재 70여 개국 700여 기관과 협력하며, 7만여 건의 희귀질환 유전체 데이터를 축적했다.

회사의 주요 기술로는 유전변이 병원성 해석 AI ‘EVIDENCE’, 병원성 변이를 우선순위화하는 AI 시스템 ‘3ASC(병원성 해석 우선순위화 시스템)’, 병원성 예측 AI ‘3Cnet(병원성 예측 시스템)’이 있다. 특히 ‘EVIDENCE’는 5분 이내에 99.4% 정확도의 결과를 제공하며, 의료 인력 소요를 99% 절감할 수 있다.

쓰리빌리언은 기존 통합 서비스 외에도 특정 질환 진단 검사, 데이터 기반 진단 검사, SaaS(서비스형 소프트웨어)형 구독 서비스를 제공하며 매출 다각화를 이루고 있다. 또한 희귀질환 환자의 유전체 데이터와 AI 신약 발굴 플랫폼을 기반으로 신약 후보 물질 발굴에 나섰다. 회사는 2026년까지 신약 후보 물질 초기 검정 10건 이상, 기술 이전 2건 이상을 목표로 하고 있으며, 이후 5년 내 10개 희귀질환 치료제의 전임상 개발과 특허 확보를 계획 중이다.

지난달 쓰리빌리언은 미국의 유전체 분석 전문기업 소마젠과 희귀질환 유전자 검사 제공을 위한 MOU를 체결했다. 소마젠은 미국 기업으로, 코스닥에 상장된 유전체 분석 서비스 공급사다. 또한, 쓰리빌리언은 KOTRA(대한무역투자진흥공사)의 해외지사화 사업 지원 대상으로 선정돼 LA 지역에서 1년간 사업 기반을 구축할 예정이다.

쓰리빌리언은 지난해 미국 CAP(임상실험실인증프로그램)과 CLIA(임상실험실개선수정법) 인증을 획득해 북미 시장 진출의 기반을 마련했다. 이후 미국 국립보건원의 지원으로 진행된 CAGI6와 인공지능 희귀질환 진단 경진대회(Xcelerate RARE)에서 우승하며 기술력을 입증했다. 이를 통해 노바티스, 바이오마린, 다케다, 레코다티, 이수앱지스 등 글로벌 제약사를 고객으로 확보했으며, 올해 상반기 기준 매출의 70%를 해외에서 기록했다.

2024년 상반기 기준, 쓰리빌리언은 2,219억 원의 매출을 기록해 전년 동기 대비 18.7% 성장했다. 영업손실은 3,548억 원, 당기순손실은 3,480억 원. 적자가 지속되고 있지만 전년도 5,092억 원 대비 손실 폭은  감소했다.

쓰리빌리언은 글로벌 시장 확장을 통해 2027년부터 흑자 전환에 성공할 것으로 기대하고 있다. 중동, 북미, 유럽 시장을 중심으로 판매를 확대하며, 인구가 많은 아시아·태평양 지역에서는 가격 경쟁력을 내세워 시장 점유율을 높이겠다는 전략이다. 이 회사 최근 주가는 6190원(12월13일 종가 기준)이다. 공모가(4500원) 보다 높다. 최저가는 지난 11월19일 3025원, 최고가는 12월13일 장중 7150원이다.

인공지능(AI) 기반 희귀유전질환 진단 기업 쓰리빌리언은 미국병리학회(CAP) 임상검사실 인증 숙련도 검사에서 4년 연속 ‘우수(Good) 등급’ 평가를 유지했다고 지난 12월4일 밝혔다.

쓰리빌리언은 올해 3월에 이어 지난달 검사에서도 정확도와 특이도를 평가하는 두 항목에서 모두 정답률 100%로 최고 점수를 기록했다. 2021년 처음 CAP 인증을 받은 후 매년 두 차례 진행되는 CPA의 숙련도 검사에서 꾸준히 높은 점수를 받고 있다.

CAP 인증은 진단 목적의 유전자 검사를 제공하는 기관이 검사 품질과 임상적 유효성을 검증받기 위해 확보해야 한다. 숙련도 검사는 검사 품질과 신뢰성을 위해 매년 CAP가 진행하는 주요 품질 기준이다.

쓰리빌리언은 CAP 인증을 확보해 글로벌 사업화를 이어가고 있으며, 현재 90개국 이상에 유전자 검사 서비스를 제공한다. 앞으로도 지속적인 품질 개선과 기술 혁신을 통해 검사 시장에서 입지를 더욱 강화할 계획이다.

이해인 쓰리빌리언 CGO(Chief Genomics Officer)는 “쓰리빌리언은 높은 검사 정확성을 유지하며 전 세계 고객에게 신뢰할 수 있는 서비스를 제공하고 있다”라며 “이번 CAP 숙련도 검사 만점은 품질 관리와 기술적 우수성에 대한 우리의 헌신을 보여주는 성과”라고 말했다.

신규주인 쓰리빌리언이 높은 기술력을 바탕으로 글로벌 제약사인 노바티스 등으로부터 러브콜을 받고 있다. 기존 공급가격 대비 2배가 올라도 상관 없이 쓰리빌리언의 기술력을 인정해 주고 있다.

작년 11월22일 업계에 따르면 글로벌 제약사인 노바티스의 한국 지사와 500명 규모의 유전성망막질환 진단 검사 사업을 초기 고객인 다케다에 제공되는 가격 대비 2배 높은 가격으로 진행하고 있다.

최근 매우 드문 노바티스의 유전자치료제인 럭스터나가 타겟한 질환인 RPE65 유전자 변이에 의한 망막질환 환자 발굴에 성공해 노바티스의 유전자 치료제인 럭스터나 처방이 가능하게 했다.

해당 프로젝트는 기존 유전자 검사의 인식이 매우 낮은 안과 의료진들에게 새로운 진단 도구에 대한 접근을 경험하게 하고, 프로젝트에 참여한 전체 안구 질환 증상 보유 환자 중 약 70%(351/443명)가 쓰리빌리언의 검사를 통해 정확한 원인변이와 연관 질병을 알게 되는 유의미한 성과로 이어지고 있다.

회사측은 "노바티스 한국 지사와의 성공적인 협업 경험은 24년 3월 노바티스 호주로의 확장의 기반이 되었으며, 향후 보다 다양한 국가의 노바티스 지사들과 협업이 가능할 것으로 기대된다"고 설명했다.

한편 최근 쓰리빌리언은 소마젠과 손잡고 본격적으로 미국 시장에 진출해 5년 내 매출 1000억원, 연간 유전자 검사 건수 10만 건을 달성하는 것을 목표로 하고 있다.

쓰리빌리언은 소마젠과 함께 미국 의료시장에 희소질환 유전자 검사를 제공하는 업무협약(MOU)을 맺었다. 양사는 희소질환 의심 환자의 검체를 분석하고 최종 진단 보고서를 작성하는 데 협력한다. 소마젠이 미국 의료기관과 연구기관 등으로부터 검체를 의뢰받으면 쓰리빌리언이 인공지능(AI) 기반 진단 시스템을 활용해 보고서를 발행하는 식이다.

2023년 연결기준 매출액은 27.30억으로 저년대비 영업이익은 83.52억 적자로 82.24억 적자에서 적자폭 확대. 당기순이익은 50.92억 적자로 31.45억 적자에서 적자폭 확대. 

희귀 유전질환 진단 검사 서비스 전문업체. 인공지능을 활용하여 인간 유전자(gene)의 총합인 유전체(genome)에서 발견되는 수많은 유전변이(genetic variant)의 병원성(pathogenicity, 질병을 일으킬 가능성)을 자동으로 판독하는 기술을 독자적으로 개발하고 해당 기술을 활용하여 희귀 유전질환 진단 검사 서비스를 제공.
주요 서비스는 Full Service, 특정질환 진단 검사(제약사 타겟), 데이터 기반 진단 검사, 소프트웨어 구독(SaaS형) 등으로 구분되며, 매출 대부분은 Full Service, 특정질환 진단 검사에서 발생.
최대주주는 금창원 외(24.60%), 주요주주는 항국산업은행(12.51%), 마크로젠(7.16%), 키움-유안타 2019 스케일업펀드(5.05%). 

2022년 연결기준 매출액은 8.28억으로 전년대비 47.59% 증가. 영업이익은 82.24억 적자로 66.98억 적자에서 적자폭 확대. 당기순이익은 31.45억 적자로 591.05억 적자에서 적자폭 축소.

작년 11월14일 상장, 이후 19일 3025원에서 최저점을 찍은 후 12월17일 7620원에서 고점을 찍고 밀렸으나 올 1월6일 54785원에서 저점을 찍은 이후 등락을 보이는 가운데 저점과 고점을 높혀오다 2월17일 7280원에서 고점을 찍고 밀렸으나 3월11일 5220원에서 저점을 찍은 모습입니다. 이후 27일 6690원에서 고점을 찍고 밀렸으나 4월3일 5600원에서 저점을 찍고 저점을 높히는 중으로, 이제부턴 밀릴때마다 물량 모아둘 기회로 보여집니다.

손절점은 5520원으로 보시고 최대한 저점을 노리시면 되겠습니다. 5750원 전후면 무난해 보이며 분할매수도 고려해 볼수 있겠습니다.목표가는 1차로 6350원 부근에서 한번 차익실현을 고려해 보시고 이후 눌릴시 지지되는 저점에서 재공략 하시면 되겠습니다. 2차는 7000원 이상을 기대 합니다.

감사합니다.